– Projekt Genomicznej Mapy Polski jest przełomowym wydarzeniem naukowym w dziedzinie genomiki, bioinformatyki, a nawet zdrowia społecznego, bo pozwala scharakteryzować od strony genetyki populację Polski. Jest to inteligentna baza danych genomów reprezentatywnych dla populacji polskiego społeczeństwa – wskazuje prof. dr hab. inż. Jacek Błażewicz, członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk, dyrektor Instytutu Informatyki Politechniki Poznańskiej.
Podstawą stworzenia bazy mają być próbki krwi pobrane od 5 tys. osób i poddane badaniu całogenomowemu. Na tej podstawie powstanie referencyjny genom stanowiący wzorzec wykorzystywany np. w badaniach naukowych. Co ważne, próba ma być zróżnicowana. 3 tys. próbek będzie pochodziło od osób wybranych zupełnie losowo. Kolejnych 1,1 tys. ma stanowić mniejszości narodowe, a reszta zostanie pobrana od osób charakteryzujących się wybranymi cechami zewnętrznymi, np. cierpiących na określone choroby.
– Inteligentna baza danych będzie pokazywała zmienność genetyczną na obszarze Polski. To jedna z ważniejszych populacyjnych cech, którą interesują się biolodzy, ale także medycy. Pozwala ona np. przewidywać przebieg jakiejś choroby czy pandemii. Mamy nadzieję, że wyodrębnienie specyficznego charakteru genomów w Polsce pozwoli nam odpowiedzieć na pytanie, czy my rzeczywiście jesteśmy bardziej, czy też mniej uodpornieni na atak wirusa COVID-19 – wyjaśnia prof. Jacek Błażewicz.
Wzorzec genomu środkowoeuropejskiego będzie jednym z niewielu, jakie udało się do tej pory opracować. Pionierami w tej dziedzinie byli Brytyjczycy, jednak ich mapa została stworzona na podstawie grupy tylko 2 tys. osób. Ze względu na fakt, że populacja Wielkiej Brytanii jest prawie dwukrotnie większa niż Polski, próba ta jest dużo skromniejsza.
Poznańska uczelnia na prowadzenie badań nad swoim rozwiązaniem uzyskała dwa granty z Narodowego Centrum Badań i Rozwoju. Jeden z nich umożliwi przeprowadzanie z wykorzystaniem sztucznej inteligencji pogłębionej analizy całego genomu w kierunku wykrywania raka i chorób kardiologicznych. Stanowić to może punkt wyjścia do dalszych prac nad medycyną spersonalizowaną. Dotychczas wykonywane badania genetyczne umożliwiały wskazanie predyspozycji chorobowych opartych na analizie nieprawidłowości tylko w pojedynczych genach.
– Wyizolowane próbki trafiają do sekwenatora. To urządzenie, które na podstawie analizy DNA wyrzuca miliardy krótkich sekwencji. Algorytmy bioinformatyczne pozwalają złożyć genom. Przygotowanie genomu dla każdego człowieka byłoby jednak utrudnione. Do tego właśnie jest potrzebny genom referencyjny. Występujące różnice świadczą o tym, czy jesteśmy zdrowi, czy mamy podatność na daną chorobę – tłumaczy naukowiec.
Z raportu opublikowanego przez Precedence Research wynika, że światowy rynek genomiki osiągnął w 2020 roku wartość ponad 20 mld dol. Do 2030 roku jego obroty przekroczą 72 mld dol.